Dziedziczne choroby siatkówki: co warto wiedzieć

Spisu treści:

Dziedziczne choroby siatkówki: co warto wiedzieć
Dziedziczne choroby siatkówki: co warto wiedzieć
Anonim

Co to jest dziedziczna dystrofia siatkówki?

Dystrofie siatkówki to grupa rzadkich chorób, które uszkadzają siatkówkę, światłoczułą warstwę w tylnej części oka. Siatkówka wysyła sygnały do mózgu, abyś mógł widzieć. Dziedziczony oznacza, że warunek działa w rodzinach.

Często te choroby uszkadzają komórki zwane pręcikami i czopkami w siatkówce. Pręty pomagają widzieć w słabym świetle. Stożki zapewniają widzenie centralne w wysokiej rozdzielczości i widzenie kolorów.

Istnieje wiele rodzajów dziedzicznej dystrofii siatkówki (IRD). Oto najczęstsze:

Retinitis pigmentosa (RP) to grupa chorób, które powodują obumieranie światłoczułych komórek siatkówki. Około 1 na 4000 osób ma RP.

Nocna ślepota jest zwykle pierwszą oznaką RP. Później możesz mieć martwe punkty w widzeniu bocznym (obwodowym), które rozszerzają się, aby zmniejszyć widzenie w bok i ostatecznie również widzenie centralne.

Chroideremia dotyka głównie chłopców i mężczyzn. Od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 osób cierpi na tę chorobę.

Często pierwszym objawem jest ślepota nocna, która zaczyna się w dzieciństwie. Później możesz rozwinąć widzenie w tunelu i trudniej będzie ci widzieć szczegóły. Choroideremia może spowodować całkowitą utratę wzroku w późnej dorosłości.

Achromatopsja wpływa na komórki czopków w siatkówce, które pomagają widzieć kolor. Około 1 na 30 000 osób cierpi na ten stan.

Głównym objawem jest ślepota barw. Inne objawy to wrażliwość na światło (światłowstręt), niewyraźne widzenie i mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs).

Choroba Stargardta uszkadza plamkę, środek siatkówki, który pomaga widzieć na wprost podczas czytania lub prowadzenia samochodu. Jedna na 8 000 do 10 000 osób ma tę formę IRD.

Objawy choroby Stargardta zwykle pojawiają się u dzieci lub młodzieży, ale czasami dopiero w wieku dorosłym. Rzadko zdarza się, aby ten stan powodował całkowitą ślepotę.

Dystrofia stożkowo-pręcikowa to grupa IRD, która uszkadza czopki i pręciki. Utrata wzroku pogarsza się z czasem. Od 1 na 30 000 do 1 na 40 000 osób cierpi na dystrofię stożka i pręcika.

Objawy zwykle zaczynają się, gdy jesteś dzieckiem. Jako pierwsze pojawiają się zazwyczaj nieostre widzenie i światłowstręt. Później możesz mieć martwe punkty w centrum swojego widzenia i stracić kolor i widzenie peryferyjne.

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) zaczyna uszkadzać siatkówkę i powodować utratę wzroku w pierwszych kilku miesiącach życia dziecka. Dotyczy 2 do 3 na 100 000 noworodków.

Dzięki LCA rogówka – przezroczysta osłona oka – może być cienka i w kształcie stożka, a nie zakrzywiona. Możesz być bardzo dalekowzroczny. Powszechne są również światłowstręt i oczopląs. W niektórych przypadkach źrenice mogą nie reagować na światło lub możesz mieć zez (zez).

Z czasem te choroby powoli się pogarszają. Niektóre mogą ostatecznie spowodować poważną utratę wzroku lub ślepotę. Chociaż leczenie nie jest dostępne dla większości IRD, istnieją sposoby na spowolnienie choroby i zachowanie wzroku. Naukowcy testują nowe metody leczenia, a być może nawet leki, w badaniach klinicznych.

Przyczyny

Geny przechowują instrukcje, których nasz organizm używa do wytwarzania białek. Kiedy gen zmienia się lub mutuje, twoje ciało nie może wytwarzać białka lub białko nie działa tak, jak powinno.

W IRD mutacje jednego lub więcej genów powodują śmierć komórek siatkówki. Ponad 260 genów powoduje te choroby. Rodzaj IRD, który posiadasz, zależy od tego, które geny są dotknięte.

Retinitis pigmentosa jest wynikiem mutacji jednego z 60 różnych genów. Niektóre z tych genów są autosomalnie dominujące. Oznacza to, że jeśli twój rodzic ma chorobę, masz 50-50 szans na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Inne geny barwnikowe siatkówki są autosomalne recesywne. Kiedy oboje rodzice są nosicielami, mają gen, ale nie mają objawów. Jeśli oboje twoi rodzice są nosicielami, możesz być nosicielem lub mieć objawy.

Choroideremia to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X. Gen, który go powoduje, znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X. Zwykle są nosicielami i nie wykazują objawów. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mają objawy.

Achromatopsja może wpływać na jeden z pięciu genów, które pomagają czopkom reagować na światło. Kiedy jeden lub więcej z tych genów jest zmutowanych, czopki nie działają i nie widać kolorów.

Choroba Stargardta wynika z mutacji w genie ABCA4. Ten gen wytwarza białko, które normalnie usuwa toksyny z wrażliwych na światło komórek w siatkówce. Zmiany w ABCA4 powodują gromadzenie się substancji tłuszczowej zwanej lipofuscyną i uszkadzanie plamki żółtej.

Dystrofia czopkowo-pręcikowa jest powiązana z ponad 30 genami, które pomagają pręcikom i czopkom w pracy siatkówki. Czopki zwykle pękają jako pierwsze, dlatego często pierwszym objawem jest wrażliwość na światło.

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) występuje w wyniku zmian w którymkolwiek z co najmniej 14 różnych genów. Potrzebujesz wszystkich tych genów, aby mieć zdrowy wzrok. Ponieważ mutacje zakłócają wzrost siatkówki w macicy, utrata wzroku zaczyna się wkrótce po urodzeniu.

Objawy

Utrata wzroku jest objawem wszystkich IRD. Problemy ze wzrokiem mogą początkowo być łagodne, ale mogą się pogorszyć.

Jakie objawy masz, zależą od typu IRD. Najczęstsze objawy to:

  • Ślepota nocna - problemy z widzeniem w słabym świetle
  • Utrata widzenia kolorów
  • Wrażliwość na światło
  • Utrata bocznego lub środkowego widzenia

Rozpoznanie

Jeśli Twój lekarz okulista uważa, że masz IRD, prawdopodobnie skieruje Cię do specjalisty chorób oczu. Może to być specjalista siatkówkowy lub okulista. Ten lekarz przeprowadzi badanie, aby sprawdzić siatkówkę i inne części oczu. Zapytają Cię o objawy i czy którykolwiek z członków Twojej rodziny ma chorobę siatkówki. Następnie użyją takich narzędzi, aby przyjrzeć się Twojej siatkówce i innym częściom oka:

Elektroretinogram (ERG) mierzy aktywność elektryczną w pręcikach i czopkach. Może pokazać, jak dobrze te komórki reagują na światło. Mniejsza aktywność elektryczna może oznaczać, że twoje pręty i stożki nie działają tak, jak powinny.

Testowanie pola widzenia sprawdza środkowe i boczne pole widzenia pod kątem martwych punktów.

Optyczna tomografia koherentna (OCT) umożliwia wykonanie bardzo szczegółowych zdjęć siatkówki. Przerzedzenie siatkówki może być oznaką uszkodzenia spowodowanego dystrofią siatkówki.

Testowanie kolorów zawiera kilka różnych testów sprawdzających, jak dobrze widzisz kolory.

Angiografia fluoresceinowa tworzy mapę różnych warstw siatkówki. Rozcieńczenie warstw może być oznaką uszkodzenia IRD.

W zależności od wyników tych testów, Twój lekarz może wysłać Cię na badania genetyczne. Testy te wykorzystują próbkę krwi lub śliny w celu znalezienia genów powodujących IRD. Doradca genetyczny może wyjaśnić wyniki twoich testów genetycznych.

Poznaj zespół opieki

Opieka nad dystrofią siatkówki to wysiłek zespołowy. Oto niektórzy dostawcy usług medycznych, których możesz zobaczyć:

  • Okulista: okulista specjalizujący się w chorobach oczu i chirurgii
  • Specjalista siatkówki: okulista z dodatkowym przeszkoleniem w zakresie chorób siatkówki
  • Doradca genetyczny: specjalista, który pomoże Ci zrozumieć historię chorób genetycznych w Twojej rodzinie
  • Specjalista dla słabowidzących: Profesjonalista, który testuje i poleca narzędzia do zarządzania utratą wzroku
  • Pracownik socjalny: osoba, która pomaga Ci w radzeniu sobie z Twoim stanem i znajduje zasoby, aby Cię wesprzeć

Pytania do lekarza

IRD są rzadkie i mogą być skomplikowane w zarządzaniu i leczeniu. Dobrze jest mieć jak najwięcej informacji o swoim stanie. Zrób listę pytań takich jak te, aby zadać swojemu lekarzowi:

  • Jaki rodzaj utraty wzroku mogę mieć?
  • Jak szybko mogę stracić wzrok?
  • Czy możesz leczyć mój stan?
  • Jakie zabiegi są dostępne?
  • Jakie zmiany stylu życia mogą pomóc mi chronić moją wizję
  • W sprawie jakich objawów powinienem dzwonić?
  • Jakie pomoce dla słabowidzących mogą mi pomóc?

Leczenie

W przypadku większości postaci IRD nie istnieje żadne leczenie ani lekarstwo. Istnieją jednak sposoby na spowolnienie utraty wzroku i zachowanie wzroku tak długo, jak to możliwe.

W niektórych badaniach wysokie dawki witaminy A spowalniały niektóre rodzaje barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Ale wysokie dawki witaminy A nie są bezpieczne dla osób z chorobą Stargardta i innymi chorobami siatkówki, ponieważ może powodować jeszcze więcej uszkodzeń. Skonsultuj się z lekarzem przed przyjęciem jakiegokolwiek suplementu w leczeniu IRD.

Możesz nosić okulary w przypadku drobnych problemów ze wzrokiem, takich jak dalekowzroczność, krótkowzroczność lub astygmatyzm. Okulary nie przywrócą całkowicie Twojego wzroku, ale mogą pomóc Ci lepiej widzieć.

Zajęcia o ciemnym odcieniu są najlepsze dla wrażliwości na światło. Lipofuscyna pochłania światło niebieskie, a następnie tworzy substancje zwane wolnymi rodnikami, które uszkadzają pręciki i czopki. Jeśli masz chorobę Stargardta, Twój lekarz może zasugerować noszenie brązowych lub bursztynowych okularów przeciwsłonecznych, aby odfiltrować niebieskie światło.

ARGUS II to pierwsza sztuczna siatkówka. Ten implant może przywrócić wzrok niektórym osobom, które utraciły wzrok z powodu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.

Naukowcy codziennie dowiadują się więcej o przyczynach tych chorób. Badają nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa i terapia komórkami macierzystymi, które pewnego dnia mogą spowolnić lub nawet wyleczyć IRD. Udział w badaniu klinicznym może dać Ci dostęp do nowego leczenia, zanim będzie ono dostępne dla wszystkich innych.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) to rodzaj terapii genowej zatwierdzony przez FDA. Leczy niektóre osoby z dystrofią siatkówki spowodowaną mutacją genu RPE65. Luxturna wysyła normalną kopię genu do komórek siatkówki w celu przywrócenia wzroku.

Dbanie o zdrowie emocjonalne i psychiczne

Utrata wzroku wpływa nie tylko na wzrok. Może mieć również wpływ na twoje zdrowie psychiczne. Co czwarta osoba z utratą wzroku ma również depresję.

Lęk, strach i samotność są powszechne u osób, które straciły wzrok. Strach i zmartwienie mogą sprawić, że odciągniesz się od ludzi, którzy Cię wspierają i troszczą się o Ciebie.

Poinformuj swojego lekarza, jeśli jesteś zmartwiony, rozdrażniony lub masz problemy z koncentracją lub snem. Mogą to być oznaki niepokoju.

Powiadom swojego lekarza również, jeśli masz którykolwiek z tych objawów depresji:

  • Smutek
  • Utrata zainteresowania czynnościami, które kiedyś lubisz
  • Zmęczenie
  • Brak energii
  • Poczucie bycia bezradnym lub bezwartościowym
  • Przyrost lub utrata wagi

Wizyta u specjalisty zdrowia psychicznego może pomóc w radzeniu sobie z obawami i niepokojem oraz poprawić jakość życia. Regularne ćwiczenia i spożywanie pożywnych pokarmów to inne sposoby na poprawę samopoczucia.

Dbaj o siebie

Pomoce dla słabowidzących to narzędzia, które mogą pomóc Ci w pełni wykorzystać wciąż posiadaną wizję. Możesz spróbować:

  • Lupy
  • Programy komputerowe czytające na głos słowa drukowane
  • Urządzenia zwiększające światło
  • Laska lub pies przewodnik

Specjalista dla słabowidzących (zwykle Twój optometrysta) może przeprowadzić ocenę słabowidzącą i polecić narzędzia, które najbardziej Ci pomogą.

Noszenie okularów przeciwsłonecznych pomaga chronić siatkówkę przed uszkodzeniem przez promieniowanie ultrafioletowe (UV). Dobrym pomysłem jest również unikanie palenia, które może jeszcze bardziej uszkodzić siatkówkę.

Przeprowadzanie regularnych badań kontrolnych pomoże Twojemu lekarzowi wcześnie wykryć oznaki utraty wzroku i je opanować.

Czego można się spodziewać

Wszystkie IRD powodują pewien rodzaj utraty wzroku, ale rodzaj i szybkość tej utraty są różne dla każdej choroby.

Na przykład barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest bardzo powolną chorobą, która zmniejsza takie rzeczy jak widzenie w nocy i czytanie, ale rzadko prowadzi do całkowitej utraty wzroku. Achromatopsja wpływa głównie na widzenie kolorów. Choroideremia może prowadzić do całkowitej ślepoty. Choroba Stargardta uszkadza widzenie centralne, ale niektórzy ludzie tracą ten wzrok szybciej niż inni.

Uzyskiwanie wsparcia

IRD może wpływać na Twoje życie na wiele sposobów. Twój okulista i inni eksperci udzielą wskazówek i strategii, które pomogą Ci radzić sobie z chorobą.

Specjalista z wadami wzroku może polecić narzędzia, które pomogą Ci zachować niezależność. A pracownik socjalny może połączyć Cię z zasobami w Twojej okolicy, aby pomóc Ci przystosować się do utraty wzroku.

Zalecana:

Interesujące artykuły
Rak mózgu i glejaki
Czytaj więcej

Rak mózgu i glejaki

Glejak to szeroka kategoria guzów mózgu i rdzenia kręgowego, które wywodzą się z komórek glejowych komórek mózgowych, które wspierają komórki nerwowe. Objawy, rokowanie i leczenie glejaka zależą od wieku osoby, dokładnego typu guza i lokalizacji guza w mózgu.

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko
Czytaj więcej

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko

Nie wszystkie leki na raka powodują wypadanie włosów, ale wiele z nich tak. Dobrą wiadomością jest to, że prawie zawsze jest to tymczasowe. Oto 12 rzeczy, które możesz zrobić, czekając, aż Twoje blokady odrosną. Dowiedz się poinformowany.

Badania kliniczne raka piersi
Czytaj więcej

Badania kliniczne raka piersi

Główne firmy farmaceutyczne zawsze badają i opracowują nowe metody leczenia raka piersi. Ale leczenie musi zostać wykazane, że jest bezpieczne i skuteczne, zanim lekarze będą mogli je przepisać. W ramach badań klinicznych naukowcy testują działanie nowych leków na grupie ochotniczek z rakiem piersi.