2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 23:44
Syndrom łamliwego chromosomu X wpływa na uczenie się, zachowanie, wygląd i zdrowie dziecka. Objawy mogą być łagodne lub cięższe. Chłopcy często mają poważniejszą formę niż dziewczynki.
Dzieci urodzone z tą chorobą genetyczną mogą otrzymać specjalną edukację i terapię, aby pomóc im uczyć się i rozwijać jak inne dzieci. Leki i inne metody leczenia mogą poprawić ich zachowanie i objawy fizyczne.
Jakie są objawy łamliwego X?
Istnieje kilka, w tym:
- Problemy z umiejętnościami uczenia się, takimi jak siedzenie, raczkowanie lub chodzenie
- Problemy z językiem i mową
- Machanie rękami i brak kontaktu wzrokowego
- Napady złości
- Słabe sterowanie impulsami
- Niepokój
- Ekstremalna wrażliwość na światło lub dźwięk
- Nadpobudliwość i kłopoty ze skupieniem uwagi
- Agresywne i autodestrukcyjne zachowanie chłopców
Niektóre dzieci z łamliwym X mają również zmiany na twarzy i ciele, które mogą obejmować:
- Duża głowa
- Długa, wąska twarz
- Duże uszy
- Duże czoło i podbródek
- Luźne połączenia
- Płaskie stopy
- Powiększone jądra (po okresie dojrzewania)
Objawy są zwykle łagodniejsze u dziewcząt. Podczas gdy większość chłopców z łamliwym chromosomem X ma problemy z nauką i rozwojem, dziewczynki zwykle nie mają tych problemów.
Dziewczyny z łamliwym X czasami mają problemy z zajściem w ciążę, kiedy dorosną. Mogą również wejść w menopauzę wcześniej niż zwykle.
Ten stan może również powodować problemy zdrowotne, takie jak:
- Napady
- Problemy ze słuchem
- Problemy ze wzrokiem
- Problemy z sercem
Co to powoduje?
Gen FMR1, który znajduje się na chromosomie X, wytwarza białko zwane FMR, które pomaga komórkom nerwowym rozmawiać ze sobą. Dziecko potrzebuje tego białka do prawidłowego rozwoju mózgu. Dzieci z łamliwym X zarabiają za mało lub wcale.
Ludzie z tym schorzeniem mają również więcej kopii niż zwykle fragmentu DNA znanego jako CGG. U większości ludzi ten segment powtarza się od pięciu do 40 razy. U osób z łamliwym chromosomem X powtarza się ponad 200 razy. Im więcej razy ten segment DNA się powtarza, tym poważniejsze są objawy.
Matka ze zmianą genu FMR1 ma 50% szans na przekazanie jej każdemu ze swoich dzieci. Ojciec może przekazać go tylko swoim córkom.
Chłopcy częściej mają kruche X niż dziewczynki i mają cięższe objawy. Dzieje się tak, ponieważ dziewczynki mają dwie kopie chromosomu X. Nawet jeśli jeden chromosom X ma zmianę genu, druga kopia może być w porządku. Chłopcy mają jeden chromosom X i jeden Y. Jeśli chromosom X ma zmianę genu, będą miały objawy zespołu łamliwego chromosomu X.
Niektórzy ludzie dziedziczą gen łamliwego chromosomu X bez objawów. Nazywają się przewoźnikami. Nosiciele mogą przekazać zmianę genu swoim dzieciom.
Jak to jest diagnozowane?
Te testy można wykonać podczas ciąży, aby sprawdzić, czy nienarodzone dziecko ma kruche X:
- Amniopunkcja - lekarze sprawdzają próbkę płynu owodniowego pod kątem zmiany genu FMR1
- Pobieranie próbek kosmówki (CVS) - lekarze testują próbkę komórek z łożyska w celu sprawdzenia genu FMR1
Po urodzeniu dziecka badanie krwi może zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X. Ten test szuka zmiany genu FMR1.
Dzieci urodzone z zespołem łamliwego chromosomu X nie zawsze wykazują oznaki tego. Lekarz może zauważyć, że głowa dziecka jest większa niż zwykle. Wraz z wiekiem dziecka mogą pojawić się problemy z nauką i zachowaniem.
Jakie jest leczenie?
Żaden lek nie jest w stanie wyleczyć delikatnego chromosomu X. Zabiegi mogą pomóc dziecku łatwiej uczyć się i radzić sobie z problematycznymi zachowaniami. Opcje obejmują:
- Specjalna edukacja pomagająca w nauce (IEP i 504 to plany edukacyjne, które kierują szkołą w zapewnianiu wsparcia)
- Terapia mowy i języka
- Terapia zajęciowa pomagająca w codziennych zadaniach
- Terapia behawioralna
- Leki zapobiegające napadom, zwalczające objawy ADD, takie jak nadpobudliwość, i leczące inne problemy behawioralne
Im wcześniej rozpoczniesz leczenie, tym lepiej. Współpracuj z lekarzem, nauczycielami i terapeutami Twojego dziecka, aby opracować program leczenia. Twoje dziecko może również kwalifikować się do bezpłatnych usług edukacji specjalnej.
Aby dowiedzieć się więcej o kruche X, dołącz do grupy wsparcia. Lub skontaktuj się z organizacją taką jak National Fragile X Foundation, aby uzyskać porady i zasoby.
Zalecana:
Syndrom serotoninowy: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie
Co to jest zespół serotoninowy? Zespół serotoninowy występuje, gdy twoje ciało ma zbyt dużo substancji chemicznej zwanej serotoniną, zwykle z powodu leków lub kombinacji leków. Twoje ciało wytwarza serotoninę, aby pomóc komórkom mózgowym i innym komórkom układu nerwowego komunikować się ze sobą.
Syndrom Aperta: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie, rokowanie
Zespół Aperta to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowy rozwój czaszki. Dzieci z zespołem Aperta rodzą się ze zniekształconym kształtem głowy i twarzy. Wiele dzieci z zespołem Aperta ma również inne wady wrodzone. Na zespół Aperta nie ma lekarstwa, ale zabieg chirurgiczny może pomóc w naprawieniu niektórych wynikających z tego problemów.
Syndrom Wolfa-Hirschhorna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Może być bardzo trudno dowiedzieć się, że Twoje dziecko ma zespół Wolfa-Hirschhorna, znany również jako zespół 4p. Oczywiście masz wiele pytań dotyczących tego, co go spowodowało i jak można go leczyć. Wolf-Hirschhorn to rzadkie zaburzenie genetyczne, które pojawia się u Twojego dziecka po usunięciu części chromosomu 4.
Syndrom May-Thurnera: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Zespół Maya-Thurnera, znany również jako zespół ucisku żyły biodrowej lub zespół Cocketta, dotyczy dwóch naczyń krwionośnych prowadzących do nóg. Może to zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia ZŻG (zakrzepicy żył głębokich) w lewej nodze. Twoje naczynia krwionośne przenoszą krew do każdej części twojego ciała.
Syndrom Sjogrena: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie
Co to jest zespół Sjogrena? Zespół Sjogrena to choroba autoimmunologiczna, która powoduje, że układ odpornościowy wariuje i atakuje zdrowe komórki zamiast atakować bakterie lub wirusy. Twoje białe krwinki, które normalnie chronią Cię przed zarazkami, atakują gruczoły odpowiedzialne za wytwarzanie wilgoci.