Syndrom łamliwego chromosomu X: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Spisu treści:

Syndrom łamliwego chromosomu X: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Syndrom łamliwego chromosomu X: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Anonim

Syndrom łamliwego chromosomu X wpływa na uczenie się, zachowanie, wygląd i zdrowie dziecka. Objawy mogą być łagodne lub cięższe. Chłopcy często mają poważniejszą formę niż dziewczynki.

Dzieci urodzone z tą chorobą genetyczną mogą otrzymać specjalną edukację i terapię, aby pomóc im uczyć się i rozwijać jak inne dzieci. Leki i inne metody leczenia mogą poprawić ich zachowanie i objawy fizyczne.

Jakie są objawy łamliwego X?

Istnieje kilka, w tym:

  • Problemy z umiejętnościami uczenia się, takimi jak siedzenie, raczkowanie lub chodzenie
  • Problemy z językiem i mową
  • Machanie rękami i brak kontaktu wzrokowego
  • Napady złości
  • Słabe sterowanie impulsami
  • Niepokój
  • Ekstremalna wrażliwość na światło lub dźwięk
  • Nadpobudliwość i kłopoty ze skupieniem uwagi
  • Agresywne i autodestrukcyjne zachowanie chłopców

Niektóre dzieci z łamliwym X mają również zmiany na twarzy i ciele, które mogą obejmować:

  • Duża głowa
  • Długa, wąska twarz
  • Duże uszy
  • Duże czoło i podbródek
  • Luźne połączenia
  • Płaskie stopy
  • Powiększone jądra (po okresie dojrzewania)

Objawy są zwykle łagodniejsze u dziewcząt. Podczas gdy większość chłopców z łamliwym chromosomem X ma problemy z nauką i rozwojem, dziewczynki zwykle nie mają tych problemów.

Dziewczyny z łamliwym X czasami mają problemy z zajściem w ciążę, kiedy dorosną. Mogą również wejść w menopauzę wcześniej niż zwykle.

Ten stan może również powodować problemy zdrowotne, takie jak:

  • Napady
  • Problemy ze słuchem
  • Problemy ze wzrokiem
  • Problemy z sercem

Co to powoduje?

Gen FMR1, który znajduje się na chromosomie X, wytwarza białko zwane FMR, które pomaga komórkom nerwowym rozmawiać ze sobą. Dziecko potrzebuje tego białka do prawidłowego rozwoju mózgu. Dzieci z łamliwym X zarabiają za mało lub wcale.

Ludzie z tym schorzeniem mają również więcej kopii niż zwykle fragmentu DNA znanego jako CGG. U większości ludzi ten segment powtarza się od pięciu do 40 razy. U osób z łamliwym chromosomem X powtarza się ponad 200 razy. Im więcej razy ten segment DNA się powtarza, tym poważniejsze są objawy.

Matka ze zmianą genu FMR1 ma 50% szans na przekazanie jej każdemu ze swoich dzieci. Ojciec może przekazać go tylko swoim córkom.

Chłopcy częściej mają kruche X niż dziewczynki i mają cięższe objawy. Dzieje się tak, ponieważ dziewczynki mają dwie kopie chromosomu X. Nawet jeśli jeden chromosom X ma zmianę genu, druga kopia może być w porządku. Chłopcy mają jeden chromosom X i jeden Y. Jeśli chromosom X ma zmianę genu, będą miały objawy zespołu łamliwego chromosomu X.

Niektórzy ludzie dziedziczą gen łamliwego chromosomu X bez objawów. Nazywają się przewoźnikami. Nosiciele mogą przekazać zmianę genu swoim dzieciom.

Jak to jest diagnozowane?

Te testy można wykonać podczas ciąży, aby sprawdzić, czy nienarodzone dziecko ma kruche X:

  • Amniopunkcja - lekarze sprawdzają próbkę płynu owodniowego pod kątem zmiany genu FMR1
  • Pobieranie próbek kosmówki (CVS) - lekarze testują próbkę komórek z łożyska w celu sprawdzenia genu FMR1

Po urodzeniu dziecka badanie krwi może zdiagnozować zespół łamliwego chromosomu X. Ten test szuka zmiany genu FMR1.

Dzieci urodzone z zespołem łamliwego chromosomu X nie zawsze wykazują oznaki tego. Lekarz może zauważyć, że głowa dziecka jest większa niż zwykle. Wraz z wiekiem dziecka mogą pojawić się problemy z nauką i zachowaniem.

Jakie jest leczenie?

Żaden lek nie jest w stanie wyleczyć delikatnego chromosomu X. Zabiegi mogą pomóc dziecku łatwiej uczyć się i radzić sobie z problematycznymi zachowaniami. Opcje obejmują:

  • Specjalna edukacja pomagająca w nauce (IEP i 504 to plany edukacyjne, które kierują szkołą w zapewnianiu wsparcia)
  • Terapia mowy i języka
  • Terapia zajęciowa pomagająca w codziennych zadaniach
  • Terapia behawioralna
  • Leki zapobiegające napadom, zwalczające objawy ADD, takie jak nadpobudliwość, i leczące inne problemy behawioralne

Im wcześniej rozpoczniesz leczenie, tym lepiej. Współpracuj z lekarzem, nauczycielami i terapeutami Twojego dziecka, aby opracować program leczenia. Twoje dziecko może również kwalifikować się do bezpłatnych usług edukacji specjalnej.

Aby dowiedzieć się więcej o kruche X, dołącz do grupy wsparcia. Lub skontaktuj się z organizacją taką jak National Fragile X Foundation, aby uzyskać porady i zasoby.

Zalecana:

Interesujące artykuły
Rak mózgu i glejaki
Czytaj więcej

Rak mózgu i glejaki

Glejak to szeroka kategoria guzów mózgu i rdzenia kręgowego, które wywodzą się z komórek glejowych komórek mózgowych, które wspierają komórki nerwowe. Objawy, rokowanie i leczenie glejaka zależą od wieku osoby, dokładnego typu guza i lokalizacji guza w mózgu.

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko
Czytaj więcej

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko

Nie wszystkie leki na raka powodują wypadanie włosów, ale wiele z nich tak. Dobrą wiadomością jest to, że prawie zawsze jest to tymczasowe. Oto 12 rzeczy, które możesz zrobić, czekając, aż Twoje blokady odrosną. Dowiedz się poinformowany.

Badania kliniczne raka piersi
Czytaj więcej

Badania kliniczne raka piersi

Główne firmy farmaceutyczne zawsze badają i opracowują nowe metody leczenia raka piersi. Ale leczenie musi zostać wykazane, że jest bezpieczne i skuteczne, zanim lekarze będą mogli je przepisać. W ramach badań klinicznych naukowcy testują działanie nowych leków na grupie ochotniczek z rakiem piersi.