2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 23:44
Możliwe, że słyszałeś o trisomii 18 w wiadomościach lub twój lekarz mógł ci powiedzieć, że twoje nienarodzone dziecko ma tę chorobę.
Oto odpowiedzi na często zadawane pytania dotyczące trisomii 18, w tym przyczyny jej powstawania, diagnozowanie i wpływ na dzieci.
Objaśnienie trisomii 18
Trisomia 18 to anomalia chromosomalna. Nazywa się to również zespołem Edwardsa, od nazwiska lekarza, który jako pierwszy go opisał.
Chromosomy to nitkowate struktury w komórkach, które przechowują geny. Geny niosą instrukcje potrzebne do stworzenia każdej części ciała dziecka.
Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się i tworzą zarodek, ich chromosomy łączą się. Każde dziecko otrzymuje 23 chromosomy z komórki jajowej matki i 23 chromosomy z nasienia ojca - łącznie 46.
Czasami komórka jajowa matki lub plemnik ojca zawiera nieprawidłową liczbę chromosomów. Gdy komórka jajowa i plemnik łączą się, ten błąd przechodzi na dziecko.
Trisomia oznacza, że dziecko ma dodatkowy chromosom w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. W przypadku trisomii 18 dziecko ma trzy kopie chromosomu 18. To powoduje, że wiele narządów dziecka rozwija się w nieprawidłowy sposób.
Istnieją trzy rodzaje trisomii 18:
- Pełna trisomia 18. Dodatkowy chromosom znajduje się w każdej komórce ciała dziecka. Jest to zdecydowanie najczęstszy rodzaj trisomii 18.
- Częściowa trisomia 18. Dziecko ma tylko część dodatkowego chromosomu 18. Ta dodatkowa część może być dołączona do innego chromosomu w jaju lub plemniku (tzw. translokacja). Ten typ trisomii 18 jest bardzo rzadki.
- Trisomia mozaikowa 18. Dodatkowy chromosom 18 znajduje się tylko w niektórych komórkach dziecka. Ta forma trisomii 18 jest również rzadka.
Ile dzieci ma trisomię 18?
Trisomia 18 jest drugim najczęstszym typem trisomii, po trisomii 21 (zespół Downa). Około 1 na każde 5000 dzieci rodzi się z trisomią 18, a większość to kobiety.
Schorzenie to jest nawet bardziej powszechne, ale wiele dzieci z trisomią 18 nie przeżywa poza drugim lub trzecim trymetrem ciąży.
Jakie są objawy trisomii 18?
Dzieci z trisomią 18 często rodzą się bardzo małe i wątłe. Zazwyczaj mają wiele poważnych problemów zdrowotnych i wad fizycznych, w tym:
- Rozszczep podniebienia
- Zaciśnięte pięści z nakładającymi się palcami, które trudno wyprostować
- Defekty płuc, nerek i żołądka/jelit
- Zdeformowane stopy (nazywane "stopami na biegunach", ponieważ mają kształt dna bujanego fotela)
- Problemy z karmieniem
- Wady serca, w tym otwór między komorami górną (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej) lub dolną (ubytek przegrody międzykomorowej)
- Nisko osadzone uszy
- Poważne opóźnienia rozwojowe
- Deformacja klatki piersiowej
- Spowolniony wzrost
- Mała głowa (mikrocefalia)
- Mała szczęka (mikrognatia)
- Słaby płacz
Jak diagnozuje się trisomię 18?
Lekarz może podejrzewać trisomię 18 podczas USG ciąży, chociaż nie jest to dokładny sposób diagnozowania stanu. Dokładniejsze metody polegają na pobieraniu komórek z płynu owodniowego (amniopunkcja) lub łożysku (pobieranie próbek kosmówki) i analizowaniu ich chromosomów.
Po urodzeniu lekarz może podejrzewać trisomię 18 na podstawie twarzy i ciała dziecka. Można pobrać próbkę krwi w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomowej. Badanie krwi chromosomów może również pomóc określić prawdopodobieństwo, że matka urodzi kolejne dziecko z trisomią 18.
Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko może być zagrożone trisomią 18 z powodu przeszłej ciąży, możesz chcieć zobaczyć się z doradcą genetycznym.
Czy jest jakieś leczenie trisomii 18?
Nie ma lekarstwa na trisomię 18. Leczenie trisomii 18 składa się ze wspomagającej opieki medycznej, aby zapewnić dziecku najlepszą możliwą jakość życia.
Jakie są perspektywy dla dzieci z trisomią 18?
Ponieważ trisomia 18 powoduje tak poważne wady fizyczne, wiele dzieci z tą chorobą nie przeżywa do urodzenia. Około połowa dzieci noszonych w terminie rodzi się martwe. Chłopcy z trisomią 18 częściej rodzą się martwe niż dziewczynki.
Spośród tych dzieci, które przeżyją, mniej niż 10% doczeka swoich pierwszych urodzin. Dzieci, które przeżyły ten kamień milowy, często mają poważne problemy zdrowotne, które wymagają dużej opieki. Tylko niewielka liczba osób z tym schorzeniem dożywa dwudziestego lub trzydziestego roku życia.
Posiadanie dziecka z trisomią 18 może być czasami emocjonalnie przytłaczające i ważne jest, aby rodzice otrzymali wsparcie w tym trudnym czasie. Organizacje takie jak Chromosome 18 Registry & Research Society oraz Trisomy 18 Foundation mogą pomóc.
Zalecana:
Mesothelioma: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie, rokowanie
Mesothelioma to rak mezotelium, błony wyścielającej wnętrze jam ciała, takie jak brzuch lub klatka piersiowa. Trzy na cztery przypadki międzybłoniaka zaczynają się w jamie klatki piersiowej. Mesothelioma może również rozpocząć się w jamie brzusznej i wokół serca.
Syndrom Aperta: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie, rokowanie
Zespół Aperta to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nieprawidłowy rozwój czaszki. Dzieci z zespołem Aperta rodzą się ze zniekształconym kształtem głowy i twarzy. Wiele dzieci z zespołem Aperta ma również inne wady wrodzone. Na zespół Aperta nie ma lekarstwa, ale zabieg chirurgiczny może pomóc w naprawieniu niektórych wynikających z tego problemów.
Zsztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (AS): objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie i rokowanie
Co to jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa? Zsztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (AS) to rzadki rodzaj zapalenia stawów, który powoduje ból i sztywność kręgosłupa. Ta trwająca całe życie choroba, znana również jako choroba Bechterewa, zwykle zaczyna się w dolnej części pleców.
Zespół niespokojnych nóg (RLS): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie i rokowanie
Co to jest zespół niespokojnych nóg? Zespół niespokojnych nóg (RLS) to zaburzenie układu nerwowego, które powoduje przemożną potrzebę poruszania nogami. Jest również znana jako choroba Willisa-Ekboma. Lekarze uważają to za zaburzenie snu, ponieważ zwykle pojawia się lub pogarsza, gdy odpoczywasz.
Objawy napadów: zespół Jacksona, zespół gorączkowy, zespół Westa i inne rodzaje
Jakie są objawy napadów? Objawy napadów są bardzo zróżnicowane, w zależności od części mózgu dotkniętej brakiem zapłonu elektrycznego. Jeśli dotknięta jest bardzo mała część mózgu, możesz wyczuć tylko dziwny zapach lub smak. W innych przypadkach możesz mieć halucynacje lub konwulsje lub możesz stracić przytomność.