Choroba Gauchera: przyczyny, objawy i leczenie

Spisu treści:

Choroba Gauchera: przyczyny, objawy i leczenie
Choroba Gauchera: przyczyny, objawy i leczenie
Anonim

Co to jest choroba Gauchera?

Jeśli właśnie dowiedziałeś się, że Ty lub Twoje dziecko macie chorobę Gauchera, naturalne jest, że macie wiele pytań i obaw dotyczących tego, czego się spodziewać. Jest to rzadka choroba, która może powodować różne objawy, od osłabienia kości po łatwe powstawanie siniaków.

Chociaż nie ma lekarstwa, ważne jest, aby pamiętać, że w zależności od tego, jaki masz typ, leczenie może pomóc w radzeniu sobie z niektórymi objawami.

Gaucher powoduje problemy ze sposobem, w jaki twoje ciało pozbywa się pewnego rodzaju tłuszczu. We wszystkich typach tej choroby enzym potrzebny do jej rozbicia nie działa prawidłowo. Tłuszcz gromadzi się, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, powodując problemy.

Istnieją trzy główne typy choroby Gauchera. Typ 1 jest najczęstszy. Jeśli go masz, twoje objawy mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie, ale niektórzy ludzie w ogóle nie zauważają żadnych problemów. Istnieje kilka zabiegów na typ 1.

Typ 2 i typ 3 są poważniejsze. Typ 2 wpływa na mózg i rdzeń kręgowy. Niemowlęta z typem 2 zwykle nie żyją dłużej niż 2 lata. Typ 3 powoduje również uszkodzenie mózgu i rdzenia kręgowego, ale objawy zwykle pojawiają się później w dzieciństwie.

Choroba Gauchera może mieć wiele objawów, w tym obrzęk brzucha, siniaki i krwawienia.

Twoja krew może nie krzepnąć dobrze lub możesz dostać anemii. Może również powodować utratę minerałów kostnych, co prowadzi do bólu i łatwo łamania kości.

To jest przekazywane w rodzinach - około 1 na 450 osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (z Europy Wschodniej i Środkowej) ma tę chorobę. To najczęstsza choroba genetyczna, która dotyka Żydów.

Bez względu na to, czy masz chorobę, czy jesteś rodzicem chorego na nią dziecka, ważne jest, aby uzyskać wsparcie, które pomoże Ci stawić czoła nadchodzącym wyzwaniom. Skontaktuj się z rodziną i przyjaciółmi, aby uzyskać potrzebne wsparcie. Zapytaj swojego lekarza, jak dołączyć do grupy wsparcia, gdzie możesz spotkać innych ludzi, którzy przechodzą przez to samo, co ty.

Przyczyny

Choroba Gauchera nie jest czymś, co „łapiesz”, jak przeziębienie lub grypa. Jest to choroba dziedziczna spowodowana problemem z genem GBA.

Zachorujesz, gdy oboje rodzice przekażą ci uszkodzony gen GBA. Możesz przekazać wadliwy gen swoim dzieciom, nawet jeśli nie masz choroby Gauchera.

Objawy

Jak się czujesz, zależy od rodzaju choroby Gauchera.

Wpisz 1. To najpopularniejsza forma. Zwykle nie wpływa na mózg ani rdzeń kręgowy.

Objawy typu 1 mogą pojawić się w dowolnym momencie twojego życia, ale zwykle pojawiają się w wieku nastoletnim. Czasami choroba jest łagodna i nie zauważysz żadnych problemów.

Niektóre objawy, które możesz mieć to:

  • Łatwe siniaki
  • Krwawienie z nosa
  • Zmęczenie
  • Powiększona śledziona lub wątroba, które powodują obrzęk brzucha
  • Problemy z kośćmi, takie jak ból, złamania lub zapalenie stawów

Typ 2. Wpływa na mózg i rdzeń kręgowy i jest bardzo poważny. Dzieci z tą postacią zwykle nie żyją dłużej niż 2 lata. Objawy obejmują:

  • Powolny ruch gałek ocznych tam i z powrotem
  • Nie przybiera na wadze lub nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami, nazywa się to „niedostatecznym rozwojem”
  • Wysoki dźwięk podczas oddychania
  • Napady
  • Uszkodzenie mózgu, zwłaszcza pnia mózgu
  • Powiększona wątroba lub śledziona

Typ 3. Ten typ wpływa również na mózg i rdzeń kręgowy. Objawy są podobne do typu 2, ale zwykle pojawiają się później w dzieciństwie, a ich nasilenie trwa dłużej.

Okołoporodowa śmiertelna choroba Gauchera. To jest najcięższy typ. Niemowlę z tą postacią żyje zwykle tylko kilka dni. Te objawy są przytłaczające dla noworodka:

  • Zbyt dużo płynów w ciele dziecka przed lub wkrótce po urodzeniu
  • Sucha, łuszcząca się skóra i inne problemy skórne
  • Powiększona wątroba i śledziona
  • Poważne problemy z mózgiem i rdzeniem kręgowym

Choroba Gauchera sercowo-naczyniowego (typ 3C). Ta choroba występuje rzadko i dotyczy głównie serca. Możesz mieć objawy takie jak:

  • Stwardnienie zastawek serca i naczyń krwionośnych
  • Choroba kości
  • Powiększona śledziona
  • Problemy z oczami

Rozpoznanie

Kiedy idziesz do lekarza, mogą zapytać:

  • Kiedy zauważyłeś swoje objawy?
  • Jakie jest pochodzenie etniczne Twojej rodziny?
  • Czy poprzednie pokolenia Twojej rodziny miały podobne problemy zdrowotne?
  • Czy jakieś dzieci z Twojej dalszej rodziny zmarły przed ukończeniem 2 lat?

Jeśli twój lekarz uważa, że to choroba Gauchera, może to potwierdzić badaniem krwi lub śliny. Będą również regularnie przeprowadzać testy, aby śledzić stan. Możesz mieć rezonans magnetyczny (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego), aby sprawdzić, czy twoja wątroba lub śledziona są spuchnięte. Możesz również wykonać test gęstości kości, aby sprawdzić, czy nie ma utraty kości.

Kiedy choroba Gauchera występuje w Twojej rodzinie, badania krwi lub śliny mogą pomóc w ustaleniu, czy możesz przekazać chorobę swojemu dziecku.

Pytania do lekarza

  • Czy moje objawy zmienią się z czasem? Jeśli tak, to w jaki sposób?
  • Które zabiegi są dla mnie najlepsze?
  • Czy te zabiegi mają skutki uboczne? Co mogę z nimi zrobić?
  • Czy istnieje badanie kliniczne, które mogłoby pomóc?
  • Czy są nowe objawy, na które powinienem uważać?
  • Jak często muszę cię widzieć?
  • Czy są inni specjaliści, z którymi powinienem się spotkać?
  • Czy ta choroba naraża mnie na ryzyko dla innych?
  • Czy powinienem dodać swoje nazwisko do rejestru chorób Gauchera?
  • Jeśli będę mieć więcej dzieci, jakie są szanse, że zachorują na chorobę Gauchera?

Leczenie

Sposób leczenia zależy od rodzaju choroby Gauchera.

Zastępcza terapia enzymatyczna jest jedną z opcji dla osób z typem 1, a niektórzy z typem 3. Pomaga zmniejszyć anemię i zmniejszyć powiększoną śledzionę lub wątrobę.

Leki enzymatycznej terapii zastępczej mogą obejmować:

  • Imigluceraza (cerezym)
  • Taligluceraza alfa (Elelyso)
  • Welagluceraza alfa (VPRIV)

Inne leki na typ 1 to eliglustat (Cerdelga) i miglustat (Zavesca). Są to pigułki, które hamują proces w twoim ciele, który tworzy materiały tłuszczowe, gdy masz niedobór enzymów.

Nie ma leczenia, które mogłoby powstrzymać typ 3 przed uszkodzeniem mózgu, ale naukowcy zawsze szukają nowych sposobów walki z chorobą.

Inne metody leczenia, które mogą złagodzić objawy to:

  • Transfuzje krwi w przypadku anemii
  • Leki wzmacniające kości, zapobiegające gromadzeniu się tłuszczu i łagodzące ból
  • Zabieg wymiany stawów, który pomoże Ci lepiej się poruszać
  • Operacja usunięcia obrzęku śledziony
  • Przeszczep komórek macierzystych w celu odwrócenia objawów typu 1. Ta procedura jest skomplikowana i może powodować zarówno krótkotrwałe, jak i długoterminowe problemy, dlatego jest rzadko stosowana.

Czego można się spodziewać

Ponieważ choroba jest inna dla każdej osoby, musisz współpracować z lekarzem, aby upewnić się, że otrzymujesz odpowiednią opiekę. Leczenie może pomóc ci poczuć się lepiej i może pomóc ci żyć dłużej.

Możesz rozważyć dołączenie do badania klinicznego. Naukowcy wykorzystują je do badania nowych metod leczenia choroby Gauchera. Testy te testują nowe leki, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i czy działają. Często są sposobem na wypróbowanie nowych leków, które nie są dostępne dla wszystkich. Twój lekarz może Ci powiedzieć, czy jedno z tych badań może być dla Ciebie odpowiednie.

Jeśli Twoje dziecko ma Gauchera, może nie rosnąć tak szybko jak inne dzieci. Mogą spóźnić się z dojrzewaniem.

W zależności od objawów może być konieczne unikanie sportów kontaktowych lub ograniczenie aktywności. Niektórzy ludzie odczuwają silny ból i zmęczenie. Aktywność może wymagać dodatkowego wysiłku. Jednak małe rzeczy mogą mieć duże znaczenie. Na przykład wózki inwalidzkie lub kule mogą pomóc, gdy masz problemy z chodzeniem. Przydatne są również drzemki.

Jeśli masz poważne objawy, możesz potrzebować regularnej pomocy i możesz nie być w stanie żyć samotnie.

Niezależnie od tego, czy masz chorobę, czy opiekujesz się kimś, kto ją ma, jest to trudny stan do opanowania. Gdy uzyskasz wsparcie innych, którzy borykają się z tymi samymi wyzwaniami, może to pomóc Ci poczuć się mniej odizolowanym. Dzielenie się informacjami i wskazówkami może ułatwić Ci codzienne życie.

Pomyśl o uzyskaniu profesjonalnej porady. Może również pomóc w radzeniu sobie z uczuciami i frustracjami związanymi z życiem z chorobą Gauchera.

Uzyskiwanie wsparcia

Możesz uzyskać informacje o zasobach i grupach wsparcia od National Gaucher Foundation.

Organizacja posiada program mentorski, który pozwala Ci łączyć się z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę, aby dzielić się doświadczeniami i pomysłami na życie z Twoim schorzeniem.

Zalecana:

Interesujące artykuły
Czego możesz się spodziewać jako opiekun
Czytaj więcej

Czego możesz się spodziewać jako opiekun

Miriam Braga, 57-letnia ubezpieczyciel kredytów hipotecznych w New Britain, CT, kiedyś wierzyła, że nikt nie może zrozumieć, jak się czuje. Braga jest głównym opiekunem swojej 87-letniej matki, która ma chorobę Alzheimera i cukrzycę typu 2, od 2012 roku.

Utknąć w środku z tobą
Czytaj więcej

Utknąć w środku z tobą

Jeśli opiekujesz się starszym rodzicem – lub rodzicami – i własnymi dziećmi w tym samym czasie, prawdopodobnie jesteś przytłoczony, przepracowany, przepracowany i wyczerpany. Jesteś także częścią rozwijającego się zjawiska kulturowego znanego jako „pokolenie kanapek”.

Stara medycyna
Czytaj więcej

Stara medycyna

21 maja 2001 – W miarę jak Ameryka staje się coraz bardziej szara, wiele badań szuka sposobów na poprawę jakości życia seniorów za pomocą środków fizycznych, takich jak trening siłowy i Tai Chi. Jednak coraz większa grupa profesjonalistów jest zaniepokojona zdrowiem psychicznym seniorów i pytaniem, kto będzie się nimi opiekował, jeśli rozwiną się u nich schorzenia psychiczne.