Leukodystrofia: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Spisu treści:

Leukodystrofia: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Leukodystrofia: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Anonim

Leukodystrofia to nie tylko jedna choroba; to właściwie grupa chorób, które wpływają na centralny układ nerwowy. Lekarze cały czas odkrywają nowe formy leukodystrofii, ale eksperci znają obecnie około 52 różnych rodzajów.

Większość leukodystrofii ma podłoże genetyczne, co oznacza, że są przekazywane z rodziców na dziecko. Czasami objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Ale ponieważ choroby postępują, co oznacza, że z czasem się pogarszają, niektóre dzieci urodzone z formą leukodystrofii mogą wydawać się zdrowe.

Objawy

Jedyną wspólną cechą wszystkich leukodystrofii jest to, że powodują nieprawidłowy rozwój lub zniszczenie osłonki mielinowej mózgu. To biała substancja tłuszczowa, która chroni nerwy mózgu. Bez tego Twój system nerwowy nie może prawidłowo funkcjonować.

Ale każda leukodystrofia inaczej wpływa na mielinę. Oznacza to, że dzieci mogą mieć wiele problemów, w tym:

  • Problemy z równowagą i mobilnością
  • Utrudnienia w zachowaniu i uczeniu się
  • Problemy z pęcherzem
  • Problemy z oddychaniem
  • Opóźnienia rozwojowe
  • Problemy ze słuchem, mową i wzrokiem
  • Zaburzenia kontroli mięśni
  • Napady

Na przykład jeden rodzaj leukodystrofii, choroba Canavana, powoduje zmniejszenie napięcia mięśniowego, zwłaszcza szyi oraz nienormalnie wyprostowanych nóg i zgiętych ramion. Może również obejmować objawy takie jak ślepota i drgawki.

Czasami objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu dziecka, a czasem dopiero w wieku dorosłym. Na przykład objawy choroby Refsum pojawiają się zwykle około 20 roku życia, ale mogą wystąpić nawet w wieku 50 lat. Niektóre z typowych objawów to zwyrodnienie siatkówki w oku, głuchota i utrata węchu.

Chociaż każda leukodystrofia jest inna, najczęstszym problemem jest stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia dziecka, chociaż początkowo wydawało się, że jest w porządku. Może to być pogorszenie wzroku, słuchu, mowy, zdolności do jedzenia, zachowania lub myślenia. Ponieważ objawy mogą się bardzo różnić, leukodystrofia może być trudna do zdiagnozowania.

Przyczyny

Większość leukodystrofii jest dziedziczna, co oznacza, że są przekazywane przez geny rodzinne. Niektóre mogą nie być dziedziczone, ale nadal są spowodowane mutacją genetyczną. Jedno dziecko w Twojej rodzinie może mieć leukodystrofię, a inne nie.

Na przykład choroba Aleksandra nie wydaje się być dziedziczona genetycznie, więc Twoje dziecko może mieć wadliwy gen, nawet jeśli ani Ty, ani Twój partner go nie ma.

Jeśli masz dziecko z leukodystrofią i planujesz mieć więcej dzieci, możesz rozważyć poradnictwo genetyczne. Pomoże ci to zrozumieć szanse na posiadanie kolejnego dziecka z leukodystrofią.

Diagnoza

Diagnozowanie leukodystrofii może być trudne. Często lekarze muszą stosować kilka rodzajów testów, w tym:

  • Analiza krwi i moczu
  • Skanowanie TK
  • Testowanie genetyczne
  • MRI skany
  • Testy psychologiczne i poznawcze

Leczenie

Nie ma lekarstwa na większość rodzajów leukodystrofii. Leczenie zależy od typu, a lekarze kierują objawami choroby za pomocą leków i specjalnych rodzajów terapii fizycznej, zawodowej i logopedycznej. Niektóre osoby mogą potrzebować dodatkowej pomocy w nauce lub odżywianiu.

W niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego może pomóc w spowolnieniu lub zatrzymaniu postępu choroby. Naukowcy badają również, czy terapia genowa lub zastąpienie niektórych enzymów może pomóc w leczeniu niektórych rodzajów leukodystrofii.

Zalecana:

Interesujące artykuły
Rak mózgu i glejaki
Czytaj więcej

Rak mózgu i glejaki

Glejak to szeroka kategoria guzów mózgu i rdzenia kręgowego, które wywodzą się z komórek glejowych komórek mózgowych, które wspierają komórki nerwowe. Objawy, rokowanie i leczenie glejaka zależą od wieku osoby, dokładnego typu guza i lokalizacji guza w mózgu.

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko
Czytaj więcej

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko

Nie wszystkie leki na raka powodują wypadanie włosów, ale wiele z nich tak. Dobrą wiadomością jest to, że prawie zawsze jest to tymczasowe. Oto 12 rzeczy, które możesz zrobić, czekając, aż Twoje blokady odrosną. Dowiedz się poinformowany.

Badania kliniczne raka piersi
Czytaj więcej

Badania kliniczne raka piersi

Główne firmy farmaceutyczne zawsze badają i opracowują nowe metody leczenia raka piersi. Ale leczenie musi zostać wykazane, że jest bezpieczne i skuteczne, zanim lekarze będą mogli je przepisać. W ramach badań klinicznych naukowcy testują działanie nowych leków na grupie ochotniczek z rakiem piersi.