2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 23:44
Leukodystrofia to nie tylko jedna choroba; to właściwie grupa chorób, które wpływają na centralny układ nerwowy. Lekarze cały czas odkrywają nowe formy leukodystrofii, ale eksperci znają obecnie około 52 różnych rodzajów.
Większość leukodystrofii ma podłoże genetyczne, co oznacza, że są przekazywane z rodziców na dziecko. Czasami objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Ale ponieważ choroby postępują, co oznacza, że z czasem się pogarszają, niektóre dzieci urodzone z formą leukodystrofii mogą wydawać się zdrowe.
Objawy
Jedyną wspólną cechą wszystkich leukodystrofii jest to, że powodują nieprawidłowy rozwój lub zniszczenie osłonki mielinowej mózgu. To biała substancja tłuszczowa, która chroni nerwy mózgu. Bez tego Twój system nerwowy nie może prawidłowo funkcjonować.
Ale każda leukodystrofia inaczej wpływa na mielinę. Oznacza to, że dzieci mogą mieć wiele problemów, w tym:
- Problemy z równowagą i mobilnością
- Utrudnienia w zachowaniu i uczeniu się
- Problemy z pęcherzem
- Problemy z oddychaniem
- Opóźnienia rozwojowe
- Problemy ze słuchem, mową i wzrokiem
- Zaburzenia kontroli mięśni
- Napady
Na przykład jeden rodzaj leukodystrofii, choroba Canavana, powoduje zmniejszenie napięcia mięśniowego, zwłaszcza szyi oraz nienormalnie wyprostowanych nóg i zgiętych ramion. Może również obejmować objawy takie jak ślepota i drgawki.
Czasami objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu dziecka, a czasem dopiero w wieku dorosłym. Na przykład objawy choroby Refsum pojawiają się zwykle około 20 roku życia, ale mogą wystąpić nawet w wieku 50 lat. Niektóre z typowych objawów to zwyrodnienie siatkówki w oku, głuchota i utrata węchu.
Chociaż każda leukodystrofia jest inna, najczęstszym problemem jest stopniowe pogarszanie się stanu zdrowia dziecka, chociaż początkowo wydawało się, że jest w porządku. Może to być pogorszenie wzroku, słuchu, mowy, zdolności do jedzenia, zachowania lub myślenia. Ponieważ objawy mogą się bardzo różnić, leukodystrofia może być trudna do zdiagnozowania.
Przyczyny
Większość leukodystrofii jest dziedziczna, co oznacza, że są przekazywane przez geny rodzinne. Niektóre mogą nie być dziedziczone, ale nadal są spowodowane mutacją genetyczną. Jedno dziecko w Twojej rodzinie może mieć leukodystrofię, a inne nie.
Na przykład choroba Aleksandra nie wydaje się być dziedziczona genetycznie, więc Twoje dziecko może mieć wadliwy gen, nawet jeśli ani Ty, ani Twój partner go nie ma.
Jeśli masz dziecko z leukodystrofią i planujesz mieć więcej dzieci, możesz rozważyć poradnictwo genetyczne. Pomoże ci to zrozumieć szanse na posiadanie kolejnego dziecka z leukodystrofią.
Diagnoza
Diagnozowanie leukodystrofii może być trudne. Często lekarze muszą stosować kilka rodzajów testów, w tym:
- Analiza krwi i moczu
- Skanowanie TK
- Testowanie genetyczne
- MRI skany
- Testy psychologiczne i poznawcze
Leczenie
Nie ma lekarstwa na większość rodzajów leukodystrofii. Leczenie zależy od typu, a lekarze kierują objawami choroby za pomocą leków i specjalnych rodzajów terapii fizycznej, zawodowej i logopedycznej. Niektóre osoby mogą potrzebować dodatkowej pomocy w nauce lub odżywianiu.
W niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego może pomóc w spowolnieniu lub zatrzymaniu postępu choroby. Naukowcy badają również, czy terapia genowa lub zastąpienie niektórych enzymów może pomóc w leczeniu niektórych rodzajów leukodystrofii.
Zalecana:
Cukrzyca typu 2: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie
Co to jest cukrzyca typu 2? Cukrzyca typu 2 to choroba trwająca całe życie, która uniemożliwia organizmowi używanie insuliny w sposób, w jaki powinien. Mówi się, że osoby z cukrzycą typu 2 mają insulinooporność. Ludzie w średnim wieku lub starsi są najbardziej narażeni na tego rodzaju cukrzycę.
Mesothelioma: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie, rokowanie
Mesothelioma to rak mezotelium, błony wyścielającej wnętrze jam ciała, takie jak brzuch lub klatka piersiowa. Trzy na cztery przypadki międzybłoniaka zaczynają się w jamie klatki piersiowej. Mesothelioma może również rozpocząć się w jamie brzusznej i wokół serca.
Zapalenie stawów: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Zapalenie stawów to szerokie pojęcie obejmujące grupę ponad 100 chorób. Słowo „artretyzm” oznacza „zapalenie stawów”. Zapalenie to jedna z naturalnych reakcji organizmu na chorobę lub uraz. Obejmuje obrzęk, ból i sztywność. Zapalenie, które trwa bardzo długo lub powraca, jak w przypadku zapalenia stawów, może prowadzić do uszkodzenia tkanek.
Choroba zwyrodnieniowa dysku: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie
Choroba zwyrodnieniowa dysku występuje wtedy, gdy normalne zmiany zachodzące w dyskach kręgosłupa powodują ból. Dyski kręgosłupa są jak amortyzatory między kręgami lub kośćmi kręgosłupa. Pomagają twoim plecom pozostać elastycznymi, dzięki czemu możesz się zginać i skręcać.
Typy łuszczycowego zapalenia stawów, przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Co to jest łuszczycowe zapalenie stawów? Łuszczycowe zapalenie stawów (PsA) jest formą zapalenia stawów. Dotyka około 1 miliona osób w Stanach Zjednoczonych, czyli 30% osób z łuszczycą. Łuszczyca to choroba skóry, która powoduje czerwoną, łuszczącą się wysypkę, najczęściej na łokciach, kolanach, kostkach, stopach i dłoniach.