2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 23:44
Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona (HD) jest dziedziczną i śmiertelną chorobą, która powoduje rozpad komórek nerwowych w mózgu. Powoduje to osłabienie zdolności fizycznych i umysłowych, które z czasem ulegają pogorszeniu. Nie ma lekarstwa. Jeśli zaczyna się we wczesnym okresie życia, nazywa się to młodzieńczą chorobą Huntingtona.
Rozpoznanie choroby Huntingtona może być szokiem. Jest dużo do ogarnięcia.
Ale korzystanie z systemu wsparcia, takiego jak pracownik socjalny, terapeuta lub grupa wsparcia, może sprawić, że podróż będzie nieco mniej zniechęcająca. Z pomocą zespołu opieki zdrowotnej osoby z chorobą Huntingtona mogą żyć samodzielnie przez wiele lat.
Objawy choroby Huntingtona
Chociaż objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w wieku średnim, Huntington może dotknąć każdego od dzieciństwa do zaawansowanego wieku. Objawy często pojawiają się po raz pierwszy, gdy ludzie mają 30 lub 40 lat. Przez 10 do 25 lat choroba stopniowo zabija komórki nerwowe w mózgu. Wpływa to na ciało, umysł i emocje. Jeśli objawy pojawią się przed 20 rokiem życia, nazywa się to młodzieńczą chorobą Huntingtona i może się szybciej pogarszać.
Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. A stres lub podekscytowanie mogą pogorszyć objawy.
Niektóre objawy są łatwiejsze do wykrycia niż inne. Nieprawidłowe ruchy mogą być pierwszą rzeczą, którą zauważysz. Utrata masy ciała może być problemem na wszystkich etapach.
Objawy choroby Huntingtona rozwijają się etapami.
Objawy wczesnego stadium
Zmiany mogą być dość subtelne na wczesnych etapach, umożliwiając dalszą jazdę i pracę. Możesz potrzebować tylko trochę dodatkowej pomocy.
Częste wczesne objawy to:
Problemy z nauką nowych rzeczy
Problemy z podejmowaniem decyzji
Pamięć wygasa
Wahania nastroju
Niezdarność
Powolne lub nieprawidłowe ruchy oczu
Problemy mięśniowe (dystonia)
Problemy ze snem (bezsenność)
Utrata energii i zmęczenie
Objawy środkowej fazy
Z czasem objawy zaczynają bardziej przeszkadzać w Twoim codziennym życiu. Na przykład możesz zacząć upuszczać rzeczy lub spadać. Lub możesz mieć problemy z mówieniem lub połykaniem.
Zorganizowanie się może być trudne. A zmiany emocjonalne mogą wywierać presję na relacje.
Częste objawy fazy środkowej obejmują:
Niekontrolowane ruchy drgania (pląsawica)
Problemy z chodzeniem
Zamieszanie
Utrata pamięci
Zmiany osobowości
Zmiany mowy
Spadek zdolności myślenia
Problemy z połykaniem
Problemy z oddychaniem
Myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie
Utrata masy ciała
Rozwój zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD), zaburzenia afektywnego dwubiegunowego lub manii
Objawy późnego stadium
Na tym etapie osoby z chorobą Huntingtona muszą polegać na opiece innych. Chodzenie i mówienie nie są możliwe Najprawdopodobniej nadal będziesz świadomy obecności bliskich Ci osób. Niespokojne ruchy mogą stać się poważne lub mogą ustąpić.
Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona
U dzieci i nastolatków choroba Huntingtona może postępować szybciej i powodować objawy takie jak:
Sztywny lub niezręczny chód
Większa niezdarność
Zmiany w mowie
Problem z uwagą
Nagły spadek wyników w szkole
Problemy z zachowaniem
Wstrząsy
Napady
Diagnozowanie choroby Huntingtona
Wywiad rodzinny odgrywa ważną rolę w diagnozie. Twój lekarz zada Ci pytania dotyczące Twojego stanu zdrowia i przeprowadzi badanie fizykalne. Jeśli ty i twój lekarz podejrzewacie chorobę Huntingtona, neurolog przeprowadzi więcej badań.
Neurolog może przetestować:
Odruchy
Siła mięśni
Saldo
Zmysł dotyku
Wizja
Słuch
Nastrój i stan psychiczny
Pamięć
Rozumowanie
Umiejętności myślenia
Mowa
Leczenie i domowe środki na chorobę Huntingtona
Na razie leczenie Huntingtona obejmuje radzenie sobie z objawami:
Leki mogą pomóc w kontrolowaniu niespokojnych ruchów. Twój lekarz może ściśle z Tobą współpracować, aby poradzić sobie z wszelkimi skutkami ubocznymi i w razie potrzeby zmienić leki.
Niektóre leki przeciwpsychotyczne mają efekt uboczny, który kontroluje ruch i były pomocne dla niektórych osób.
Leki przeciwdepresyjne mogą również pomóc w zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych.
Leki stabilizujące nastrój mogą łagodzić objawy zaburzeń nastroju, ale mogą powodować inne skutki uboczne.
Terapia mowy lub języka może być pomocna w przypadku jakichkolwiek problemów z mową lub połykaniem.
Zajęciowa lub fizjoterapia może pomóc ci nauczyć się lepiej kontrolować ruchy. A urządzenia wspomagające, takie jak poręcze, mogą pomóc w zarządzaniu zmieniającymi się zdolnościami fizycznymi.
Wsparcie żywieniowe obejmuje używanie specjalnych przyborów, skupienie się na żywności bogatej w składniki odżywcze, a na późniejszych etapach uzupełnianie pokarmu przez sondę.
Ćwiczenia mogą być bardzo pomocne. Wydaje się, że osoby z chorobą Huntingtona, które pozostają tak sprawne i aktywne, jak tylko mogą, radzą sobie lepiej niż ci, którzy tego nie robią.
Psychoterapia może nauczyć Cię sposobów radzenia sobie ze zmianami w emocjach i sposobie myślenia. Strategie, takie jak dzielenie zadań na prostsze kroki, mogą znacznie ułatwić wprowadzenie tych zmian dla Ciebie i Twojej rodziny.
Członkowie rodziny mogą pomóc, wprowadzając pewne zmiany w domu:
Podawaj dodatkowe posiłki i dodawaj wysokokaloryczne suplementy, które pomogą Ci utrzymać zdrową wagę.
Ogranicz rozproszenie podczas posiłków.
Wybierz produkty, które są łatwiejsze do żucia i połykania.
Używaj widelców i innych przyborów przeznaczonych dla osób o ograniczonych zdolnościach motorycznych.
Używaj przykrytych kubków ze słomkami lub ustnikami do picia.
Zachowaj regularną rutynę.
Używaj przypomnień z telefonu lub komputera o zadaniach.
Utrzymuj życie tak spokojne, proste i bezstresowe, jak to tylko możliwe.
Dla dzieci, współpracuj z pedagogiem szkolnym, aby opracować plan edukacyjny.
Zobacz znajomych i utrzymuj interakcje społeczne tak często, jak to możliwe.
Dodaj rampy dla wózków inwalidzkich i windy do domu, jeśli to możliwe.
Dodaj drążki bezpieczeństwa w łazienkach, przy łóżku i na schodach.
Używaj świateł sterowanych głosem i innych „inteligentnych” funkcji domowych.
Używaj elektronicznych programów mowy lub wykresów obrazkowych, aby ułatwić komunikację.
Przyczyny choroby Huntingtona
W 1993 roku naukowcy odkryli gen, który powoduje chorobę Huntingtona. Każdy ma gen HD, ale w niektórych rodzinach nieprawidłowa kopia genu jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli masz rodzica z chorobą Huntingtona, masz 50% szans na posiadanie genu i rozwój choroby.
Również:
Mężczyźni i kobiety z równym prawdopodobieństwem odziedziczą nieprawidłowy gen.
Jeśli nie masz nieprawidłowego genu, nie możesz dostać Huntingtona ani przekazać go swoim dzieciom.
Choroba nie pomija pokoleń.
Jeżeli ty lub członkowie twojej rodziny planujecie poddać się testom na Huntingtona, dobrym pomysłem jest najpierw zasięgnąć profesjonalnej porady genetycznej. Doradcy mogą pomóc wyjaśnić, czego można się spodziewać po wynikach testu.
Dzięki wiedzy na temat genu HD naukowcy byli w stanie wiele się dowiedzieć o tym, jak choroba wpływa na mózg. Co ważniejsze, odkrycie to może pomóc utorować drogę do przyszłego leczenia.
Zalecana:
Co to jest choroba Kienbocka? Jego przyczyny, objawy, leczenie i nie tylko
Choroba Kienbocka to rzadka choroba kości, która atakuje półksiężyc, jedną z ośmiu kości nadgarstka. Zaburzenie uniemożliwia kości księżycowatej otrzymanie niezbędnej ilości krwi. Ten brak krwi prowadzi do śmierci kości, znanej również jako jałowa martwica księżycowatego.
Choroba zwyrodnieniowa dysku: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie
Choroba zwyrodnieniowa dysku występuje wtedy, gdy normalne zmiany zachodzące w dyskach kręgosłupa powodują ból. Dyski kręgosłupa są jak amortyzatory między kręgami lub kośćmi kręgosłupa. Pomagają twoim plecom pozostać elastycznymi, dzięki czemu możesz się zginać i skręcać.
Choroba Raynauda &: objawy, przyczyny, leczenie
Co to jest choroba Raynauda? Choroba Raynauda występuje, gdy naczynia krwionośne w palcach rąk i nóg chwilowo nadmiernie reagują na niskie temperatury lub stres. Dla większości ludzi nie jest to poważny problem zdrowotny. Ale dla niektórych zmniejszony przepływ krwi może spowodować szkody.
Wrodzona choroba serca: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie
„Wrodzona wada serca” to inny sposób na powiedzenie, że czyjeś serce ma problem po urodzeniu. Serce mogło mieć małą dziurę lub coś poważniejszego. Chociaż mogą to być poważne schorzenia, wiele z nich można leczyć chirurgicznie. W niektórych przypadkach lekarze mogą wykryć te problemy u dziecka przed jego urodzeniem.
Ten kelner co tydzień pomaga klientowi z chorobą Huntingtona
W dzisiejszym gorączkowym świecie rzadko można spotkać ludzi, którzy poświęcają swój dzień na pomaganie komuś innemu z dobroci serca – nie mówiąc już o tym, gdy są zajęci w pracy. Ale jeden kelner w Springfield w stanie Illinois właśnie to robi w każdą sobotę.