Choroba Huntingtona: przyczyny, objawy, leczenie

Spisu treści:

Choroba Huntingtona: przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Huntingtona: przyczyny, objawy, leczenie
Anonim

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (HD) jest dziedziczną i śmiertelną chorobą, która powoduje rozpad komórek nerwowych w mózgu. Powoduje to osłabienie zdolności fizycznych i umysłowych, które z czasem ulegają pogorszeniu. Nie ma lekarstwa. Jeśli zaczyna się we wczesnym okresie życia, nazywa się to młodzieńczą chorobą Huntingtona.

Rozpoznanie choroby Huntingtona może być szokiem. Jest dużo do ogarnięcia.

Ale korzystanie z systemu wsparcia, takiego jak pracownik socjalny, terapeuta lub grupa wsparcia, może sprawić, że podróż będzie nieco mniej zniechęcająca. Z pomocą zespołu opieki zdrowotnej osoby z chorobą Huntingtona mogą żyć samodzielnie przez wiele lat.

Objawy choroby Huntingtona

Chociaż objawy mogą pojawić się po raz pierwszy w wieku średnim, Huntington może dotknąć każdego od dzieciństwa do zaawansowanego wieku. Objawy często pojawiają się po raz pierwszy, gdy ludzie mają 30 lub 40 lat. Przez 10 do 25 lat choroba stopniowo zabija komórki nerwowe w mózgu. Wpływa to na ciało, umysł i emocje. Jeśli objawy pojawią się przed 20 rokiem życia, nazywa się to młodzieńczą chorobą Huntingtona i może się szybciej pogarszać.

Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. A stres lub podekscytowanie mogą pogorszyć objawy.

Niektóre objawy są łatwiejsze do wykrycia niż inne. Nieprawidłowe ruchy mogą być pierwszą rzeczą, którą zauważysz. Utrata masy ciała może być problemem na wszystkich etapach.

Objawy choroby Huntingtona rozwijają się etapami.

Objawy wczesnego stadium

Zmiany mogą być dość subtelne na wczesnych etapach, umożliwiając dalszą jazdę i pracę. Możesz potrzebować tylko trochę dodatkowej pomocy.

Częste wczesne objawy to:

Problemy z nauką nowych rzeczy

Problemy z podejmowaniem decyzji

Pamięć wygasa

Wahania nastroju

Niezdarność

Powolne lub nieprawidłowe ruchy oczu

Problemy mięśniowe (dystonia)

Problemy ze snem (bezsenność)

Utrata energii i zmęczenie

Objawy środkowej fazy

Z czasem objawy zaczynają bardziej przeszkadzać w Twoim codziennym życiu. Na przykład możesz zacząć upuszczać rzeczy lub spadać. Lub możesz mieć problemy z mówieniem lub połykaniem.

Zorganizowanie się może być trudne. A zmiany emocjonalne mogą wywierać presję na relacje.

Częste objawy fazy środkowej obejmują:

Niekontrolowane ruchy drgania (pląsawica)

Problemy z chodzeniem

Zamieszanie

Utrata pamięci

Zmiany osobowości

Zmiany mowy

Spadek zdolności myślenia

Problemy z połykaniem

Problemy z oddychaniem

Myśli o śmierci, umieraniu lub samobójstwie

Utrata masy ciała

Rozwój zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD), zaburzenia afektywnego dwubiegunowego lub manii

Objawy późnego stadium

Na tym etapie osoby z chorobą Huntingtona muszą polegać na opiece innych. Chodzenie i mówienie nie są możliwe Najprawdopodobniej nadal będziesz świadomy obecności bliskich Ci osób. Niespokojne ruchy mogą stać się poważne lub mogą ustąpić.

Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona

U dzieci i nastolatków choroba Huntingtona może postępować szybciej i powodować objawy takie jak:

Sztywny lub niezręczny chód

Większa niezdarność

Zmiany w mowie

Problem z uwagą

Nagły spadek wyników w szkole

Problemy z zachowaniem

Wstrząsy

Napady

Diagnozowanie choroby Huntingtona

Wywiad rodzinny odgrywa ważną rolę w diagnozie. Twój lekarz zada Ci pytania dotyczące Twojego stanu zdrowia i przeprowadzi badanie fizykalne. Jeśli ty i twój lekarz podejrzewacie chorobę Huntingtona, neurolog przeprowadzi więcej badań.

Neurolog może przetestować:

Odruchy

Siła mięśni

Saldo

Zmysł dotyku

Wizja

Słuch

Nastrój i stan psychiczny

Pamięć

Rozumowanie

Umiejętności myślenia

Mowa

Leczenie i domowe środki na chorobę Huntingtona

Na razie leczenie Huntingtona obejmuje radzenie sobie z objawami:

Leki mogą pomóc w kontrolowaniu niespokojnych ruchów. Twój lekarz może ściśle z Tobą współpracować, aby poradzić sobie z wszelkimi skutkami ubocznymi i w razie potrzeby zmienić leki.

Niektóre leki przeciwpsychotyczne mają efekt uboczny, który kontroluje ruch i były pomocne dla niektórych osób.

Leki przeciwdepresyjne mogą również pomóc w zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych.

Leki stabilizujące nastrój mogą łagodzić objawy zaburzeń nastroju, ale mogą powodować inne skutki uboczne.

Terapia mowy lub języka może być pomocna w przypadku jakichkolwiek problemów z mową lub połykaniem.

Zajęciowa lub fizjoterapia może pomóc ci nauczyć się lepiej kontrolować ruchy. A urządzenia wspomagające, takie jak poręcze, mogą pomóc w zarządzaniu zmieniającymi się zdolnościami fizycznymi.

Wsparcie żywieniowe obejmuje używanie specjalnych przyborów, skupienie się na żywności bogatej w składniki odżywcze, a na późniejszych etapach uzupełnianie pokarmu przez sondę.

Ćwiczenia mogą być bardzo pomocne. Wydaje się, że osoby z chorobą Huntingtona, które pozostają tak sprawne i aktywne, jak tylko mogą, radzą sobie lepiej niż ci, którzy tego nie robią.

Psychoterapia może nauczyć Cię sposobów radzenia sobie ze zmianami w emocjach i sposobie myślenia. Strategie, takie jak dzielenie zadań na prostsze kroki, mogą znacznie ułatwić wprowadzenie tych zmian dla Ciebie i Twojej rodziny.

Członkowie rodziny mogą pomóc, wprowadzając pewne zmiany w domu:

Podawaj dodatkowe posiłki i dodawaj wysokokaloryczne suplementy, które pomogą Ci utrzymać zdrową wagę.

Ogranicz rozproszenie podczas posiłków.

Wybierz produkty, które są łatwiejsze do żucia i połykania.

Używaj widelców i innych przyborów przeznaczonych dla osób o ograniczonych zdolnościach motorycznych.

Używaj przykrytych kubków ze słomkami lub ustnikami do picia.

Zachowaj regularną rutynę.

Używaj przypomnień z telefonu lub komputera o zadaniach.

Utrzymuj życie tak spokojne, proste i bezstresowe, jak to tylko możliwe.

Dla dzieci, współpracuj z pedagogiem szkolnym, aby opracować plan edukacyjny.

Zobacz znajomych i utrzymuj interakcje społeczne tak często, jak to możliwe.

Dodaj rampy dla wózków inwalidzkich i windy do domu, jeśli to możliwe.

Dodaj drążki bezpieczeństwa w łazienkach, przy łóżku i na schodach.

Używaj świateł sterowanych głosem i innych „inteligentnych” funkcji domowych.

Używaj elektronicznych programów mowy lub wykresów obrazkowych, aby ułatwić komunikację.

Przyczyny choroby Huntingtona

W 1993 roku naukowcy odkryli gen, który powoduje chorobę Huntingtona. Każdy ma gen HD, ale w niektórych rodzinach nieprawidłowa kopia genu jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jeśli masz rodzica z chorobą Huntingtona, masz 50% szans na posiadanie genu i rozwój choroby.

Również:

Mężczyźni i kobiety z równym prawdopodobieństwem odziedziczą nieprawidłowy gen.

Jeśli nie masz nieprawidłowego genu, nie możesz dostać Huntingtona ani przekazać go swoim dzieciom.

Choroba nie pomija pokoleń.

Jeżeli ty lub członkowie twojej rodziny planujecie poddać się testom na Huntingtona, dobrym pomysłem jest najpierw zasięgnąć profesjonalnej porady genetycznej. Doradcy mogą pomóc wyjaśnić, czego można się spodziewać po wynikach testu.

Dzięki wiedzy na temat genu HD naukowcy byli w stanie wiele się dowiedzieć o tym, jak choroba wpływa na mózg. Co ważniejsze, odkrycie to może pomóc utorować drogę do przyszłego leczenia.

Zalecana:

Interesujące artykuły
Rak mózgu i glejaki
Czytaj więcej

Rak mózgu i glejaki

Glejak to szeroka kategoria guzów mózgu i rdzenia kręgowego, które wywodzą się z komórek glejowych komórek mózgowych, które wspierają komórki nerwowe. Objawy, rokowanie i leczenie glejaka zależą od wieku osoby, dokładnego typu guza i lokalizacji guza w mózgu.

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko
Czytaj więcej

12 Chemioterapia przeciw wypadaniu włosów: peruki i nie tylko

Nie wszystkie leki na raka powodują wypadanie włosów, ale wiele z nich tak. Dobrą wiadomością jest to, że prawie zawsze jest to tymczasowe. Oto 12 rzeczy, które możesz zrobić, czekając, aż Twoje blokady odrosną. Dowiedz się poinformowany.

Badania kliniczne raka piersi
Czytaj więcej

Badania kliniczne raka piersi

Główne firmy farmaceutyczne zawsze badają i opracowują nowe metody leczenia raka piersi. Ale leczenie musi zostać wykazane, że jest bezpieczne i skuteczne, zanim lekarze będą mogli je przepisać. W ramach badań klinicznych naukowcy testują działanie nowych leków na grupie ochotniczek z rakiem piersi.