2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 23:44
Nowe testy, w tym zestawy do użytku domowego, teraz ułatwiają niż kiedykolwiek poznanie swoich szans na urodzenie dziecka z zaburzeniem genetycznym przed zajściem w ciążę.
Lekarze zazwyczaj zalecają wykonanie badań genetycznych, jeśli Ty lub Twój partner macie większe ryzyko przeniesienia pewnych chorób, takich jak mukowiscydoza. A z powodu tych badań przesiewowych liczba osób z pewnymi zaburzeniami, takimi jak choroba Taya-Sachsa, znacznie spadła.
Ale co, jeśli nie jesteś w grupie wysokiego ryzyka? Czy powinnaś sprawdzić swoje geny przed zajściem w ciążę? Twój lekarz lub doradca genetyczny może ci pomóc w podjęciu decyzji.
Jak działają testy genetyczne
Wiele zaburzeń genetycznych ma miejsce, gdy ktoś ma dwie złe kopie genu, po jednej od każdego z rodziców. Jeśli masz tylko jedną wadliwą kopię, nie będziesz mieć objawów choroby, ale jesteś jej „nosicielem”. Twoje dziecko urodzi się z zaburzeniem tylko wtedy, gdy Ty i Twój partner przekażecie im zły gen.
Aby sprawdzić, czy jesteś nosicielką choroby genetycznej, Twój lekarz pobiera małą próbkę Twojej śliny lub krwi podczas kontroli przed zajściem w ciążę. Wyślą próbki do laboratorium do testów. Jeśli używasz zestawu domowego, sam pobierzesz próbkę i wyślesz ją do laboratorium.
Testy dokładnie przyglądają się Twojemu DNA pod kątem genów powiązanych z określonymi chorobami. Standardowe testy przesiewowe sprawdzają:
- Mukowiscydoza
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Zaburzenia krwi, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
- Choroba Tay-Sachs
- Rdzeniowy zanik mięśni
Nowsze testy, zwane rozszerzonymi badaniami przesiewowymi nosicieli genetycznych, mogą również znaleźć wadliwe geny dla ponad 400 innych zaburzeń, z których niektóre są rzadkie i wymagają niewielkiej ilości leczenia.
Komu potrzebne są badania przesiewowe?
Jeśli Ty lub Twój partner macie w rodzinie chorobę genetyczną, lekarz prawdopodobnie zaleci wam wykonanie testu genetycznego. Mogą również zasugerować wykonanie testu, jeśli należysz do grupy etnicznej o wysokim ryzyku pewnych chorób genetycznych, takich jak:
- Żydów aszkenazyjskich (choroba Tay-Sachsa i inne)
- Afro-Amerykanin (choroba sierpowatokrwinkowa)
- Morze Śródziemne i Azja Południowo-Wschodnia (talasemia)
Jeżeli nie należysz do żadnej z tych grup, zastanów się, co wyniki badania przesiewowego mogą dla Ciebie oznaczać, zanim zdecydujesz się na nie.
Wady i zalety testów genetycznych
Badanie przed zajściem w ciążę nie może jednoznacznie stwierdzić, czy Twoje dziecko będzie cierpieć na chorobę. Wyniki genetycznego testu przesiewowego tylko pomagają lekarzom dokładniej przewidzieć szanse przekazania genów problemowych Twoim dzieciom.
Niektóre zalety testów genetycznych to:
Znajduje nieznane problemy. Wiele wadliwych genów wykrytych przez te testy nie jest powiązanych z twoją rasą, pochodzeniem etnicznym lub historią rodziny. Możesz nigdy nie wiedzieć, że ty lub twój partner je nosicie. Jeśli znasz ryzyko, możesz podejmować świadome decyzje dotyczące swojej rodziny.
Zapewnia odpowiedzi na temat historii Twojej rodziny. Wyniki mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy należysz do grupy wysokiego ryzyka, zwłaszcza jeśli nie znasz historii swojej rodziny lub jeśli pochodzisz z wieloetnicznego środowiska.
Test jest łatwy. Pobranie próbki krwi lub śliny przed zajściem w ciążę jest szybkie i nieszkodliwe.
Niektóre wady:
Wyniki mogą być nieprawidłowe. Żaden test nie jest w 100% dokładny. Twój mógłby powiedzieć, że nie jesteś nosicielem genu, kiedy naprawdę nim jesteś. Z drugiej strony, bardzo rzadko wynik może wskazywać, że nosisz wadliwy gen, kiedy go nie masz. Te nieprawidłowe wyniki lub możliwość, że twoje testy mogą być błędne, mogą być stresujące podczas podejmowania decyzji o urodzeniu dziecka.
Nie zawsze możesz wiedzieć, jak geny wpłyną na Twoje dziecko. Nawet jeśli wiesz, że Twoje dziecko odziedziczy wadliwe geny, możesz nie być w stanie tego stwierdzić czy będą wykazywać objawy choroby, jak będzie ona ciężka lub czy z czasem się pogorszą, w zależności od choroby.
Co jeszcze wziąć pod uwagę
Genetyczne testy nosicielstwa mogą dostarczyć ludziom ważnych informacji, ale nie są odpowiednie dla wszystkich. Zastanów się, zanim podejmiesz decyzję:
Jak te wyniki mogą wpłynąć na mnie? Czy wiedza o szansach zachorowania na chorobę genetyczną sprawi, że będziesz mniej lub bardziej zmartwiona podczas ciąży?
Jak wyniki mogą wpłynąć na moją rodzinę? Udostępnianie (lub nieudostępnianie) swoich wyników członkom rodziny, na których te informacje mogą mieć wpływ, może wywołać napięcie.
Jakie będą moje następne kroki? Zastanów się, jak możesz poradzić sobie z wiadomościami o swoich wynikach. Pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym, który pomoże ci przemyśleć możliwości i opcje. Zapytaj swojego lekarza o zalecenie.
Zalecana:
Zastrzyk epinefryny: chroń swoje dziecko przed anafilaksją
Jeśli Twoje dziecko ma poważną alergię, może również wystąpić nagła i często niebezpieczna reakcja zwana anafilaksją. Dobrą wiadomością jest to, że jego lekarz może przepisać łatwy do podania lek zwany epinefryną, który może opóźnić objawy i zyskać na czasie w nagłych wypadkach.
Chroń swoje serce przed stresem, który może wywołać cukrzyca
Jeśli masz cukrzycę typu 2, nadszedł czas, aby poważnie zająć się swoim tickerem. Zdrowy styl życia i lekarstwa, jeśli tego potrzebujesz, pomogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby serca. Związek między chorobami serca a cukrzycą jest silny z dwóch głównych powodów, mówi dr Stacey Rosen, kardiolog z Northwell He alth w New Hyde Park w stanie Nowy Jork.
Strach przed przybraniem na wadze: czy powstrzymuje cię przed utratą wagi?
Przez większość swojego dorosłego życia, 60-letnia Linda Thacker z Norfolk w stanie Wirginia była ciężka. Kiedy poważnie podeszła do utraty wagi, zrobiła to bardzo. Thacker, który ma 5 stóp i 3 cm wzrostu, z 227 funtów do 110. I przez ostatnie 16 lat trzymała się z daleka.
Chroń swoją ciążę przed poczęciem
Wiele kobiet wie, że podczas ciąży muszą szczególnie dbać o swoje zdrowie. Ale jeśli wiesz, że chcesz spróbować mieć dziecko, dobrym pomysłem jest, abyś Ty i Twój partner zaczęli wprowadzać pewne zmiany około 6 miesięcy przed faktycznym zajściem w ciążę.
Jak szybko zajść w ciążę: 7 prostych wskazówek, jak szybko zajść w ciążę
Jesteś gotowa zajść w ciążę. Ale już. Gdy będziesz gotowy do założenia rodziny, czekanie jest ostatnią rzeczą, którą chcesz zrobić. Chociaż Matka Natura ma wpływ na wyczucie czasu, jest kilka rzeczy, które możesz zrobić - lub nie - aby zwiększyć swoje szanse na zajście w ciążę JAK NAJSZYBCIEJ.