Cyklopia: co powinieneś wiedzieć o tej rzadkiej chorobie

Spisu treści:

Cyklopia: co powinieneś wiedzieć o tej rzadkiej chorobie
Cyklopia: co powinieneś wiedzieć o tej rzadkiej chorobie
Anonim

Słowo cyklopia pochodzi od greckiej nazwy „Cyklopy”. Cyklopy były mitycznymi stworzeniami, z których każdy miał tylko jedno oko, umieszczone pośrodku czoła. Cyklopia odnosi się do bardzo rzadkiego stanu, w którym dziecko rodzi się z tylko jednym okiem. Dzieje się tak z powodu nietypowego rozwoju mózgu, który występuje w czasie ciąży.

Cyklopia jest bardzo rzadka i dotyka tylko jednego na 40 000-95 000 urodzeń. Często towarzyszą temu inne poważne problemy fizyczne. To jest, tragicznie, zawsze fatalne.

Dowiedz się więcej o cyklopii.

Co powoduje cyklopię?

Cyklopia, czyli posiadanie tylko jednego oka, jest objawem związanym ze stanem mózgu zwanym holoprosencephaly. Rozwija się w najwcześniejszym okresie ciąży, zwykle w pierwszym miesiącu ciąży. W typowym embrionie jest to czas, w którym mózg dzieli się na dwie półkule. W przypadku zarodka z cyklopią mózg nie dzieli się tak, jak powinien. Również reszta głowy i twarzy nie rozwija się typowo.

Zarodki z cyklopią mają niezwykły wygląd twarzy. Ponieważ twarz nie jest podzielona równomiernie, rysy nie są typowe. Najbardziej zauważalnym efektem tego stanu jest nietypowy rozwój oczu. Zamiast dwojga oczu umieszczonych po przeciwnych stronach linii środkowej twarzy, embriony z cyklopią mogą rozwinąć tylko jedno oko pośrodku twarzy. Alternatywnie w jednym oczodole mogą znajdować się dwie gałki oczne.

Inne różnice twarzy spowodowane cyklopią obejmują:

  • Bez nosa
  • Rurkowata trąba zamiast nosa
  • Nieprawidłowe umiejscowienie nosa lub trąby, powyżej oczodołu lub z tyłu czaszki
  • Rozszczep podniebienia
  • Rozszczep wargi
  • Mała czaszka

W niektórych przypadkach cyklopia i holoprosencefalia występują wraz z innymi zespołami genetycznymi, które powodują dodatkowe problemy w miarę rozwoju zarodka. Niestety, cyklopia powoduje tak poważne problemy fizyczne, że jest nie do pogodzenia z życiem. Większość dzieci z tym schorzeniem rodzi się martwe lub umiera wkrótce po urodzeniu. Nie ma przypadków dzieci z cyklopią żyjących dłużej niż sześć miesięcy po urodzeniu.

Inne formy holoprosencefalii

Alobar holoprosencefalia jest najcięższą postacią schorzenia, ale nie jest jedynym typem. Inne wariacje to: ‌

Półpłatkowa holoprosencefalia. W tym stanie lewa i prawa strona mózgu są połączone wzdłuż płatów czołowego i ciemieniowego. Choroba powoduje takie rysy twarzy, jak spłaszczony nos, jedno nozdrze, środkowy lub obustronny rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia.

Lobar holoprosencefalia. Mózg jest bardziej dzielony, ale półkule mózgowe są połączone w korze czołowej. Może to powodować obustronny rozszczep wargi, blisko rozstawione oczy lub przygnębiony nos. Funkcje mogą pozostać nienaruszone.

Środkowy wariant międzypółkulowy Środkowa część mózgu jest zrośnięta. Może to spowodować blisko rozstawione oczy, przygnębiony i wąski nos. Może też nie być żadnych różnic twarzy.

Istnieją schorzenia, które mogą towarzyszyć holoprosencefalii, chociaż nie wszystkie dzieci będą miały ten sam zestaw problemów. Niektóre z problemów, które mogą wystąpić to:

  • Napady
  • Wodogłowie (płyn w mózgu)
  • Defekty cewy nerwowej
  • Zaburzenia przysadki
  • Niski wzrost
  • Problemy z karmieniem
  • Problemy z sercem i płucami
  • Opóźnienie rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna

Oczekiwana długość życia dzieci z holoprosencefalią zależy od ciężkości choroby. W niektórych przypadkach dzieci mają inne problemy zdrowotne, które powodują poważne obawy. W innych przypadkach dzieci mogą mieć jedynie łagodną niepełnosprawność i brak ograniczeń fizycznych.

Kto jest zagrożony cyklopią?

Urodzenie się z cyklopią jest bardzo rzadkie. Eksperci szacują, że większość ciąż, w których zarodek rozwija cyklopię, kończy się poronieniem. Przyszli rodzice nie zrobili nic złego, by wywołać holoprosenkefalię i nie mogli nic zrobić, aby temu zapobiec. Żaden znany czynnik ryzyka nie sprawia, że embrion stanowi większe ryzyko cyklopii lub innych form holoprozencefalii.

Jak wykrywana jest cyklopia?

W niektórych przypadkach lekarze mogą wykryć objawy cyklopii na USG podczas ciąży. W mniej ciężkich postaciach holoprosencefalii stan może nie być zauważalny do urodzenia lub później. Niektóre dzieci urodzone z łagodniejszymi postaciami holoprosencefalii mają opóźnienia rozwojowe, które nie są widoczne od razu.

Dzieci z mniej nasiloną holoprosencefalią mogą potrzebować testów, aby odkryć naturę schorzenia. Mogą potrzebować kombinacji skanów mózgu i testów genetycznych, aby uzyskać ostateczną diagnozę. Nie można wyleczyć tej choroby, ale dzieci mogą otrzymać wsparcie w przypadku wszelkich specjalnych potrzeb, jakie mogą mieć.

Nauczenie się, że jesteś w ciąży, może spowodować urodzenie martwego dziecka lub że Twoje dziecko jest zagrożone poważnymi problemami, jest bolesne. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może mieć postać holoprosencefalii, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Mogą polecić porady i wsparcie medyczne dla Ciebie i Twojej rodziny.

Zalecana:

Interesujące artykuły
Czego możesz się spodziewać jako opiekun
Czytaj więcej

Czego możesz się spodziewać jako opiekun

Miriam Braga, 57-letnia ubezpieczyciel kredytów hipotecznych w New Britain, CT, kiedyś wierzyła, że nikt nie może zrozumieć, jak się czuje. Braga jest głównym opiekunem swojej 87-letniej matki, która ma chorobę Alzheimera i cukrzycę typu 2, od 2012 roku.

Utknąć w środku z tobą
Czytaj więcej

Utknąć w środku z tobą

Jeśli opiekujesz się starszym rodzicem – lub rodzicami – i własnymi dziećmi w tym samym czasie, prawdopodobnie jesteś przytłoczony, przepracowany, przepracowany i wyczerpany. Jesteś także częścią rozwijającego się zjawiska kulturowego znanego jako „pokolenie kanapek”.

Stara medycyna
Czytaj więcej

Stara medycyna

21 maja 2001 – W miarę jak Ameryka staje się coraz bardziej szara, wiele badań szuka sposobów na poprawę jakości życia seniorów za pomocą środków fizycznych, takich jak trening siłowy i Tai Chi. Jednak coraz większa grupa profesjonalistów jest zaniepokojona zdrowiem psychicznym seniorów i pytaniem, kto będzie się nimi opiekował, jeśli rozwiną się u nich schorzenia psychiczne.